Identification of ETV6-RUNX1-like and DUX4-rearranged subtypes in paediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia [Elektronisk resurs]
-
Lilljebjorn, Henrik (författare)
-
Henningsson, Rasmus (författare)
-
Hyrenius-Wittsten, Axel (författare)
-
Olsson, Linda (författare)
-
Orsmark-Pietras, Christina (författare)
-
von Palffy, Sofia (författare)
-
Askmyr, Maria (författare)
-
Rissler, Marianne (författare)
-
Schrappe, Martin (författare)
-
Cario, Gunnar (författare)
-
Castor, Anders (författare)
-
Pronk, Cornelis J. H. (författare)
-
Behrendtz, Mikael (författare)
-
Mitelman, Felix (författare)
-
Johansson, Bertil (författare)
-
Paulsson, Kajsa (författare)
-
Andersson, Anna K. (författare)
-
Fontes, Magnus (författare)
-
Fioretos, Thoas (författare)
-
- Linköpings universitet Institutionen för klinisk och experimentell medicin (utgivare)
-
-
Alternativt namn: IKE
-
Alternativt namn: Linköping University. Department of Clinical and Experimental Medicine
-
Alternativt namn: Linköping University. Faculty of Health Sciences. Department of Clinical and Experimental Medicine
-
Region Östergötland Barn- och kvinnocentrum (utgivare)
-
Linköpings universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
- NATURE PUBLISHING GROUP 2016
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Communications. - 2041-1723. ; 7:11790
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
Sammanfattning
Ämnesord
Stäng
- Fusion genes are potent driver mutations in cancer. In this study, we delineate the fusion gene landscape in a consecutive series of 195 paediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia (BCP ALL). Using RNA sequencing, we find in-frame fusion genes in 127 (65%) cases, including 27 novel fusions. We describe a subtype characterized by recurrent IGH-DUX4 or ERG-DUX4 fusions, representing 4% of cases, leading to overexpression of DUX4 and frequently co-occurring with intragenic ERG deletions. Furthermore, we identify a subtype characterized by an ETV6-RUNX1-like gene-expression profile and coexisting ETV6 and IKZF1 alterations. Thus, this study provides a detailed overview of fusion genes in paediatric BCP ALL and adds new pathogenetic insights, which may improve risk stratification and provide therapeutic options for this disease.
Ämnesord
- Medical and Health Sciences (hsv)
- Basic Medicine (hsv)
- Medical Genetics (hsv)
- Medicin och hälsovetenskap (hsv)
- Medicinska grundvetenskaper (hsv)
- Medicinsk genetik (hsv)
Inställningar
Hjälp
Beståndsinformation saknas