Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:20187610 > Immunoseq

Immunoseq [Elektronisk resurs] the identification of functionally relevant variants through targeted capture and sequencing of active regulatory regions in human immune cells

Morin, Andreanne (författare)
Kwan, Tony (författare)
Ge, Bing (författare)
Letourneau, Louis (författare)
Ban, Maria (författare)
Tandre, Karolina (författare)
Caron, Maxime (författare)
Sandling, Johanna K. (författare)
Carlsson, Jonas (författare)
Bourque, Guillaume (författare)
Laprise, Catherine (författare)
Montpetit, Alexandre (författare)
Syvänen, Ann-Christine (författare)
Rönnblom, Lars (författare)
Sawcer, Stephen J. (författare)
Lathrop, Mark G. (författare)
Pastinen, Tomi (författare)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
Uppsala universitet Science for Life Laboratory, SciLifeLab (utgivare)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
2016
Engelska.
Ingår i: BMC Medical Genomics. - 1755-8794. ; 9
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • Background: The observation that the genetic variants identified in genome-wide association studies (GWAS) frequently lie in non-coding regions of the genome that contain cis-regulatory elements suggests that altered gene expression underlies the development of many complex traits. In order to efficiently make a comprehensive assessment of the impact of non-coding genetic variation in immune related diseases we emulated the whole-exome sequencing paradigm and developed a custom capture panel for the known DNase I hypersensitive site (DHS) in immune cells - "Immunoseq". Results: We performed Immunoseq in 30 healthy individuals where we had existing transcriptome data from T cells. We identified a large number of novel non-coding variants in these samples. Relying on allele specific expression measurements, we also showed that our selected capture regions are enriched for functional variants that have an impact on differential allelic gene expression. The results from a replication set with 180 samples confirmed our observations. Conclusions: We show that Immunoseq is a powerful approach to detect novel rare variants in regulatory regions. We also demonstrate that these novel variants have a potential functional role in immune cells. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Medical Genetics  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Medicinska grundvetenskaper  (hsv)
Medicinsk genetik  (hsv)

Indexterm och SAB-rubrik

Rare variants
Immune disease
Gene expression
Next-generation sequencing
Capture
Inställningar Hjälp

Beståndsinformation saknas

Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy