Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:kv8nqflkh7mcn809 > Pharmacogenomics of...

Pharmacogenomics of statin-related myopathy [Elektronisk resurs] Meta-analysis of rare variants from whole-exome sequencing

Floyd, James S. (författare)
Bloch, Katarzyna M. (författare)
Brody, Jennifer A. (författare)
Maroteau, Cyrielle (författare)
Siddiqui, Moneeza K. (författare)
Gregory, Richard (författare)
Carr, Daniel F. (författare)
Molokhia, Mariam (författare)
Liu, Xiaoming (författare)
Bis, Joshua C. (författare)
Ahmed, Ammar (författare)
Liu, Xuan (författare)
Hallberg, Pär, 1974- (författare)
Yue, Qun-Ying (författare)
Magnusson, Patrik K. E. (författare)
Brisson, Diane (författare)
Wiggins, Kerri L. (författare)
Morrison, Alanna C. (författare)
Khoury, Etienne (författare)
McKeigue, Paul (författare)
Stricker, Bruno H. (författare)
Lapeyre-Mestre, Maryse (författare)
Heckbert, Susan R. (författare)
Gallagher, Arlene M. (författare)
Chinoy, Hector (författare)
Gibbs, Richard A. (författare)
Bondon-Guitton, Emmanuelle (författare)
Tracy, Russell (författare)
Boerwinkle, Eric (författare)
Gaudet, Daniel (författare)
Conforti, Anita (författare)
van Staa, Tjeerd (författare)
Sitlani, Colleen M. (författare)
Rice, Kenneth M. (författare)
Maitland-van der Zee, Anke-Hilse (författare)
Wadelius, Mia (författare)
Morris, Andrew P. (författare)
Pirmohamed, Munir (författare)
Palmer, Colin A. N. (författare)
Psaty, Bruce M. (författare)
Alfirevic, Ana (författare)
Baranova, Ekaterina V. (författare)
Eriksson, Niclas (författare)
Aaspollu, Anu (författare)
McCarthy, Alun (författare)
Delrieu, Olivier (författare)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
Uppsala universitet Science for Life Laboratory, SciLifeLab (utgivare)
Publicerad: PUBLIC LIBRARY SCIENCE, 2019
Engelska.
Ingår i: PLoS ONE. - 1932-6203. ; 14:6
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • Aims Statin-related myopathy (SRM), which includes rhabdomyolysis, is an uncommon but important adverse drug reaction because the number of people prescribed statins worldwide is large. Previous association studies of common genetic variants have had limited success in identifying a genetic basis for this adverse drug reaction. We conducted a multi-site whole-exome sequencing study to investigate whether rare coding variants confer an increased risk of SRM. Methods and results SRM 3-5 cases (N = 505) and statin treatment-tolerant controls (N = 2047) were recruited from multiple sites in North America and Europe. SRM 3-5 was defined as symptoms consistent with muscle injury and an elevated creatine phosphokinase level >4 times upper limit of normal without another likely cause of muscle injury. Whole-exome sequencing and variant calling was coordinated from two analysis centres, and results of single-variant and gene-based burden tests were meta-analysed. No genome-wide significant associations were identified. Given the large number of cases, we had 80% power to identify a variant with minor allele frequency of 0.01 that increases the risk of SRM 6-fold at genome-wide significance. Conclusions In this large whole-exome sequencing study of severe statin-related muscle injury conducted to date, we did not find evidence that rare coding variants are responsible for this adverse drug reaction. Larger sample sizes would be required to identify rare variants with small effects, but it is unclear whether such findings would be clinically actionable. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Medical Genetics  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper  (hsv)
Medicinsk genetik  (hsv)

Genre

government publication  (marcgt)
Inställningar Hjälp

Beståndsinformation saknas

Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy