Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:4jt1zlm82m5mt9jb > Mutations in EPHB4 ...

Mutations in EPHB4 cause human venous valve aplasia [Elektronisk resurs]

Lyons, Oliver (författare)
Walker, James (författare)
Seet, Christopher (författare)
Ikram, Mohammed (författare)
Kuchta, Adam (författare)
Arnold, Andrew (författare)
Hernandez Vasquez, Magda (författare)
Frye, Maike (författare)
Vizcay-Barrena, Gema (författare)
Fleck, Roland A. (författare)
Patel, Ashish S. (författare)
Padayachee, Soundrie (författare)
Mortimer, Peter (författare)
Jeffery, Steve (författare)
Berland, Siren (författare)
Mansour, Sahar (författare)
Ostergaard, Pia (författare)
Mäkinen, Taija (författare)
Modarai, Bijan (författare)
Saha, Prakash (författare)
Smith, Alberto (författare)
Rudbecklaboratoriet (medarbetare)
Rudbecklaboratoriet (medarbetare)
Rudbecklaboratoriet (medarbetare)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
Publicerad: AMER SOC CLINICAL INVESTIGATION INC, 2021
Engelska.
Ingår i: JCI Insight. - 2379-3708. ; 6:18
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • Venous valve (VV) failure causes chronic venous insufficiency, but the molecular regulation of valve development is poorly understood. A primary lymphatic anomaly, caused by mutations in the receptor tyrosine kinase EPHB4, was recently described, with these patients also presenting with venous insufficiency. Whether the venous anomalies are the result of an effect on VVs is not known. VV formation requires complex "organization" of valve-forming endothelial cells, including their reorientation perpendicular to the direction of blood flow. Using quantitative ultrasound, we identified substantial VV aplasia and deep venous reflux in patients with mutations in EPHB4. We used a GFP reporter in mice to study expression of its ligand, ephrinB2, and analyzed developmental phenotypes after conditional deletion of floxed Ephb4 and Efnb2 alleles. EphB4 and ephrinB2 expression patterns were dynamically regulated around organizing valve-forming cells. Efnb2 deletion disrupted the normal endothelial expression patterns of the gap junction proteins connexin37 and connexin43 (both required for normal valve development) around reorientating valve-forming cells and produced deficient valve-forming cell elongation, reorientation, polarity, and proliferation. Ephb4 was also required for valve-forming cell organization and subsequent growth of the valve leaflets. These results uncover a potentially novel cause of primary human VV aplasia. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Cell and Molecular Biology  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper  (hsv)
Cell- och molekylärbiologi  (hsv)

Genre

government publication  (marcgt)
Inställningar Hjälp

Ingår i annan publikation. Gå till titeln JCI Insight

Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy