Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:20187519 > EPHB4 kinase-inacti...

EPHB4 kinase-inactivating mutations cause autosomal dominant lymphatic-related hydrops fetalis [Elektronisk resurs]

Martin-Almedina, Silvia (författare)
Martinez-Corral, Ines (författare)
Holdhus, Rita (författare)
Vicente, Andres (författare)
Fotiou, Elisavet (författare)
Lin, Shin (författare)
Petersen, Kjell (författare)
Simpson, Michael A. (författare)
Hoischen, Alexander (författare)
Gilissen, Christian (författare)
Jeffery, Heather (författare)
Atton, Giles (författare)
Karapouliou, Christina (författare)
Brice, Glen (författare)
Gordon, Kristiana (författare)
Wiseman, John W. (författare)
Wedin, Marianne (författare)
Rockson, Stanley G. (författare)
Jeffery, Steve (författare)
Mortimer, Peter S. (författare)
Snyder, Michael P. (författare)
Berland, Siren (författare)
Mansour, Sahar (författare)
Mäkinen, Taija (författare)
Ostergaard, Pia (författare)
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
2016
Engelska.
Ingår i: Journal of Clinical Investigation. - 0021-9738. ; 126:8, 3080-3088
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • Hydrops fetalis describes fluid accumulation in at least 2 fetal compartments, including abdominal cavities, pleura, and pericardium, or in body tissue. The majority of hydrops fetalis cases are nonimmune conditions that present with generalized edema of the fetus, and approximately 15% of these nonimmune cases result from a lymphatic abnormality. Here, we have identified an autosomal dominant, inherited form of lymphatic-related (nonimmune) hydrops fetalis (LRHF). Independent exome sequencing projects on 2 families with a history of in utero and neonatal deaths associated with nonimmune hydrops fetalis uncovered 2 heterozygous missense variants in the gene encoding Eph receptor B4 (EPHB4). Biochemical analysis determined that the mutant EPHB4 proteins are devoid of tyrosine kinase activity, indicating that loss of EPHB4 signaling contributes to LRHF pathogenesis. Further, inactivation of Ephb4 in lymphatic endothelial cells of developing mouse embryos led to defective lymphovenous valve formation and consequent subcutaneous edema. Together, these findings identify EPHB4 as a critical regulator of early lymphatic vascular development and demonstrate that mutations in the gene can cause an autosomal dominant form of LRHF that is associated with a high mortality rate. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Clinical Medicine  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Klinisk medicin  (hsv)
Inställningar Hjälp

Beståndsinformation saknas

Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy