Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:22417386 > Integrating evoluti...

Integrating evolutionary and regulatory information with multispecies approach implicates genes and pathways in obsessive-compulsive disorder [Elektronisk resurs]

Noh, Hyun Ji (författare)
Tang, Ruqi (författare)
Flannick, Jason (författare)
O'Dushlaine, Colm (författare)
Swofford, Ross (författare)
Howrigan, Daniel (författare)
Genereux, Diane P. (författare)
Johnson, Jeremy (författare)
van Grootheest, Gerard (författare)
Grunblatt, Edna (författare)
Andersson, Erik (författare)
Djurfeldt, Diana R. (författare)
Patel, Paresh D. (författare)
Koltookian, Michele (författare)
Hultman, Christina M. (författare)
Pato, Michele T. (författare)
Pato, Carlos N. (författare)
Rasmussen, Steven A. (författare)
Jenike, Michael A. (författare)
Hanna, Gregory L. (författare)
Stewart, S. Evelyn (författare)
Knowles, James A. (författare)
Ruhrmann, Stephan (författare)
Grabe, Hans-Joergen (författare)
Wagner, Michael (författare)
Ruck, Christian (författare)
Mathews, Carol A. (författare)
Walitza, Susanne (författare)
Cath, Danielle C. (författare)
Feng, Guoping (författare)
Karlsson, Elinor K. (författare)
Lindblad-Toh, Kerstin (författare)
Alternativt namn: Toh, Kerstin Lindblad-
Uppsala universitet Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
Uppsala universitet Science for Life Laboratory, SciLifeLab (utgivare)
NATURE PUBLISHING GROUP 2017
Engelska.
Ingår i: Nature Communications. - 2041-1723. ; 8
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • Obsessive-compulsive disorder is a severe psychiatric disorder linked to abnormalities in glutamate signaling and the cortico-striatal circuit. We sequenced coding and regulatory elements for 608 genes potentially involved in obsessive-compulsive disorder in human, dog, and mouse. Using a new method that prioritizes likely functional variants, we compared 592 cases to 560 controls and found four strongly associated genes, validated in a larger cohort. NRXN1 and HTR2A are enriched for coding variants altering postsynaptic protein-binding domains. CTTNBP2 (synapse maintenance) and REEP3 (vesicle trafficking) are enriched for regulatory variants, of which at least six (35%) alter transcription factor-DNA binding in neuroblastoma cells. NRXN1 achieves genome-wide significance (p = 6.37 x 10(-11)) when we include 33,370 population-matched controls. Our findings suggest synaptic adhesion as a key component in compulsive behaviors, and show that targeted sequencing plus functional annotation can identify potentially causative variants, even when genomic data are limited. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Medical Genetics  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper  (hsv)
Medicinsk genetik  (hsv)
Inställningar Hjälp

Beståndsinformation saknas

Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy