Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:22109124 > Exome-wide associat...

  • Dand, Nick (författare)

Exome-wide association study reveals novel psoriasis susceptibility locus at TNFSF15 and rare protective alleles in genes contributing to type I IFN signalling [Elektronisk resurs]

  • E-artikel/E-kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • OXFORD UNIV PRESS2017

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:22109124
  • http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-142974uri
  • urn:nbn:se:liu:diva-142974urn
  • 10.1093/hmg/ddx328doi

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Anmärkningar

  • <p>Funding Agencies|Medical Research Council (MRC) Stratified Medicine award [MR/L011808/1]; Psoriasis Association [RG2/10]; MRC Clinical Training Fellowship [MR/L001543/1]; NIHR Biomedical Research Centre based at Guys and St Thomas NHS Foundation Trust; Kings College London; NIHR Biomedical Research Centre at South London; Maudsley NHS Foundation Trust; Maudsley Charity [980]; Guys and St Thomass Charity [STR130505]; MRC grant [G0000934]; Wellcome Trust grant [068545/Z/02]; German Federal Ministry of Education and Research (BMBF) [01ZX1306A]; PopGen Biobank (Kiel, Germany) [01EY1103]; Helmholtz Zentrum Munchen - German Research Center for Environmental Health; BMBF; State of Bavaria; Munich Center of Health Sciences (MC Health); Ludwig-Maximilians-Universitat, of LMUinnovativ; BMBF [01ZZ9603, 01ZZ0103, 01ZZ0403, 03152061A, 03Z1CN22]; Ministry of Cultural Affairs; Social Ministry of the Federal State of Mecklenburg -West Pomerania; network Greifswald Approach to Individualized Medicine (GANI MED); Federal State of Mecklenburg West Pomerania; BMBF Metarthros grant [01EC1407A]; National Institutes of Health [R01AR042742, R01AR050511, R01AR054966, R01AR063611, R01AR065183]; GAIN award from the Foundation for the National Institutes of Health; Ann Arbor Veterans Affairs Hospital; Taubman Medical Research Institute; International Psoriasis Council</p>
  • Published
  • gratis
  • Psoriasis is a common inflammatory skin disorder for which multiple genetic susceptibility loci have been identified, but few resolved to specific functional variants. In this study, we sought to identify common and rare psoriasis-associated gene-centric variation. Using exome arrays we genotyped four independent cohorts, totalling 11 861 psoriasis cases and 28 610 controls, aggregating the dataset through statistical meta-analysis. Single variant analysis detected a previously unreported risk locus at TNFSF15 (rs6478108; P = 1.50 x 10(-8), OR = 1.10), and association of common protein-altering variants at 11 loci previously implicated in psoriasis susceptibility. We validate previous reports of protective low-frequency protein-altering variants within IFIH1 (encoding an innate antiviral receptor) and TYK2 (encoding a Janus kinase), in each case establishing a further series of protective rare variants (minor allele frequency amp;lt; 0.01) via gene-wide aggregation testing (IFIH1: p(burden) = 2.53 x 10(-7), OR = 0.707; TYK2: p(burden) = 6.17 x 10(-4), OR = 0.744). Both genes play significant roles in type I interferon (IFN) production and signalling. Several of the protective rare and low-frequency variants in IFIH1 and TYK2 disrupt conserved protein domains, highlighting potential mechanisms through which their effect may be exerted.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Mucha, Soeren (författare)
  • Tsoi, Lam C. (författare)
  • Mahil, Satveer K. (författare)
  • Stuart, Philip E. (författare)
  • Arnold, Andreas (författare)
  • Baurecht, Hansjoerg (författare)
  • David Burden, A. (författare)
  • Callis Duffin, Kristina (författare)
  • Chandran, Vinod (författare)
  • Curtis, Charles J. (författare)
  • Das, Sayantan (författare)
  • Ellinghaus, David (författare)
  • Ellinghaus, Eva (författare)
  • Enerbäck, Charlotta (författare)
  • Esko, Tonu (författare)
  • Gladman, Dafna D. (författare)
  • Griffiths, Christopher E. M. (författare)
  • Gudjonsson, Johann E. (författare)
  • Hoffman, Per (författare)
  • Homuth, Georg (författare)
  • Hueffmeier, Ulrike (författare)
  • Krueger, Gerald G. (författare)
  • Laudes, Matthias (författare)
  • Hyuck Lee, Sang (författare)
  • Lieb, Wolfgang (författare)
  • Lim, Henry W. (författare)
  • Loehr, Sabine (författare)
  • Mrowietz, Ulrich (författare)
  • Mueller-Nurayid, Martina (författare)
  • Noethen, Markus (författare)
  • Peters, Annette (författare)
  • Rahman, Proton (författare)
  • Reis, Andre (författare)
  • Reynolds, Nick J. (författare)
  • Rodriguez, Elke (författare)
  • Schmidt, Carsten O. (författare)
  • Spain, Sarah L. (författare)
  • Strauch, Konstantin (författare)
  • Tejasvi, Trilokraj (författare)
  • Voorhees, John J. (författare)
  • Warren, Richard B. (författare)
  • Weichenthal, Michael (författare)
  • Weidinger, Stephan (författare)
  • Zawistowski, Matthew (författare)
  • Nair, Rajan P. (författare)
  • Capon, Francesca (författare)
  • Smith, Catherine H. (författare)
  • Trembath, Richard C. (författare)
  • Abecasis, Goncalo R. (författare)
  • Elder, James T. (författare)
  • Franke, Andre (författare)
  • Simpson, Michael A. (författare)
  • Barker, Jonathan N. (författare)
  • Linköpings universitetInstitutionen för klinisk och experimentell medicin (utgivare)
  • Linköpings universitetMedicinska fakulteten (utgivare)
  • Region ÖstergötlandHjärt- och Medicincentrum (utgivare)

Sammanhörande titlar

  • Del av/supplement till:channel record
  • Ingår i:VärdpublikationHuman Molecular Genetics26:21, 4301-43130964-6906

Internetlänk

Länkade data-URI:er (test)

  • 347333 (Linköpings universitet Institutionen för klinisk och experimentell medicin pbl)
Inställningar Hjälp

Beståndsinformation saknas

Om LIBRIS
Sekretess
Blogg
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Sondera
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy