Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:22109124 > Exome-wide associat...

Exome-wide association study reveals novel psoriasis susceptibility locus at TNFSF15 and rare protective alleles in genes contributing to type I IFN signalling [Elektronisk resurs]

Dand, Nick (författare)
Mucha, Soeren (författare)
Tsoi, Lam C. (författare)
Mahil, Satveer K. (författare)
Stuart, Philip E. (författare)
Arnold, Andreas (författare)
Baurecht, Hansjoerg (författare)
David Burden, A. (författare)
Callis Duffin, Kristina (författare)
Chandran, Vinod (författare)
Curtis, Charles J. (författare)
Das, Sayantan (författare)
Ellinghaus, David (författare)
Ellinghaus, Eva (författare)
Enerbäck, Charlotta (författare)
Esko, Tonu (författare)
Gladman, Dafna D. (författare)
Griffiths, Christopher E. M. (författare)
Gudjonsson, Johann E. (författare)
Hoffman, Per (författare)
Homuth, Georg (författare)
Hueffmeier, Ulrike (författare)
Krueger, Gerald G. (författare)
Laudes, Matthias (författare)
Hyuck Lee, Sang (författare)
Lieb, Wolfgang (författare)
Lim, Henry W. (författare)
Loehr, Sabine (författare)
Mrowietz, Ulrich (författare)
Mueller-Nurayid, Martina (författare)
Noethen, Markus (författare)
Peters, Annette (författare)
Rahman, Proton (författare)
Reis, Andre (författare)
Reynolds, Nick J. (författare)
Rodriguez, Elke (författare)
Schmidt, Carsten O. (författare)
Spain, Sarah L. (författare)
Strauch, Konstantin (författare)
Tejasvi, Trilokraj (författare)
Voorhees, John J. (författare)
Warren, Richard B. (författare)
Weichenthal, Michael (författare)
Weidinger, Stephan (författare)
Zawistowski, Matthew (författare)
Nair, Rajan P. (författare)
Capon, Francesca (författare)
Smith, Catherine H. (författare)
Trembath, Richard C. (författare)
Abecasis, Goncalo R. (författare)
Elder, James T. (författare)
Franke, Andre (författare)
Simpson, Michael A. (författare)
Barker, Jonathan N. (författare)
Linköpings universitet Institutionen för klinisk och experimentell medicin (utgivare)
Alternativt namn: IKE
Alternativt namn: Linköping University. Department of Clinical and Experimental Medicine
Alternativt namn: Linköping University. Faculty of Health Sciences. Department of Clinical and Experimental Medicine
Linköpings universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
Region Östergötland Hjärt- och Medicincentrum (utgivare)
OXFORD UNIV PRESS 2017
Engelska.
Ingår i: Human Molecular Genetics. - 0964-6906. ; 26:21, 4301-4313
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • Psoriasis is a common inflammatory skin disorder for which multiple genetic susceptibility loci have been identified, but few resolved to specific functional variants. In this study, we sought to identify common and rare psoriasis-associated gene-centric variation. Using exome arrays we genotyped four independent cohorts, totalling 11 861 psoriasis cases and 28 610 controls, aggregating the dataset through statistical meta-analysis. Single variant analysis detected a previously unreported risk locus at TNFSF15 (rs6478108; P = 1.50 x 10(-8), OR = 1.10), and association of common protein-altering variants at 11 loci previously implicated in psoriasis susceptibility. We validate previous reports of protective low-frequency protein-altering variants within IFIH1 (encoding an innate antiviral receptor) and TYK2 (encoding a Janus kinase), in each case establishing a further series of protective rare variants (minor allele frequency amp;lt; 0.01) via gene-wide aggregation testing (IFIH1: p(burden) = 2.53 x 10(-7), OR = 0.707; TYK2: p(burden) = 6.17 x 10(-4), OR = 0.744). Both genes play significant roles in type I interferon (IFN) production and signalling. Several of the protective rare and low-frequency variants in IFIH1 and TYK2 disrupt conserved protein domains, highlighting potential mechanisms through which their effect may be exerted. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Medical Genetics  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper  (hsv)
Medicinsk genetik  (hsv)
Hjälp

Inga andra utgåvor av "Exome-wide association study reveals novel psoriasis susceptibility locus at TNFSF15 and rare protective alleles in genes contributing to type I IFN signalling" hittades

Om LIBRIS
Sekretess
Blogg
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Sondera
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy